Одна из 23 пар хромосом содержит гены, отвечающие за половые признаки. У женщин это две хромосомы Х, а у мужчин - хромосомы Х и Y, из которых Y чуть меньше Х.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:18 08-04-2008
)
Некоторые наследственные недуги обусловлены наличием неправильного числа половых хромосом - в отдельных клетках могут присутствовать комбинации ХХY или ХYY. Носители комбинаций ХХY часто страдают недоразвитием репродуктивных органов и бесплодием. Комбинация ХYY приводит к менее тяжким аномалиям. Ее носители могут иметь детей и отличаются высоким ростом, но при этом многие отстают в умственном развитии.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:18 08-04-2008
)
Причина гемофилии и дальтонизма – дефектный рецессивный ген, сцепленный с хромосомой Х, поэтому эти недуги обычно встречаются у мужчин. У хромосомы Y нет нормального доминантного гена, способного подавить влияние дефектного гена, и женщины страдают этими болезнями лишь в том случае, если унаследуют дефектную хромосому Х от обоих родителей.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:19 08-04-2008
)
Цитата: Angelo4ek666
Медико-генетические консультации
Болезни типа гемофилии передаются из поколения в поколение, и медики научились определять, у каких родителей могут родиться дети с наследственной болезнью. Генетическими аномалиями страдает около 1% всех новорожденных, хотя риск нарушений очень невелик. Но если у супругов уже есть ребенок с генетическим дефектом, опасность аномалии у второго резко возрастает.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:19 08-04-2008
)
Генетический консультант – это специалист, изучающий шансы родителей передать своим детям наследственные болезни. Первым делом он составляет родословное дерево, включая в него всех родственников, которые могут быть носителями дефективных генов. Затем у супругов берут анализы крови, чтобы узнать, нет ли у них аномальных клеток, порожденных генетическим дефектом.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:20 08-04-2008
)
На третьем этапе хромосомные наборы будущих родителей исследуются под микроскопом в целях выявления возможных отклонений.
Судя по данным генетической консультации, женщины старше 35 подвержены гораздо большему риску родить ребенка с синдромом Дауна.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:20 08-04-2008
)
Если у 20-летних матерей рождается один больной ребенок из 1200, то у 40-летних – 1из 50. Однако выявить болезнь плода можно еще время беременности, прибегнув в амниоцентезу. Амниоцентез – это взятие пробы жидкости из амниотического мешка. Обнаружив в клетках плода неправильное число хромосом, врачи сообщают об этом родителям и при необходимости прерывают беременность.Амниоцентез выполняется после 16-й недели беременности.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:21 08-04-2008
)
Цитата: Angelo4ek666
Лечение
Природа часто сама исправляет собственные ошибки. Плод с тяжелыми хромосомными аномалиями обычно не может нормально развиваться, и тогда чаще всего происходит выкидыш. Но если больной ребенок все же появляется на свет, для него еще не все потеряно.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:21 08-04-2008
)
Больным гемофилией вводятся препараты, повышающие свертываемость крови. Развитие фенилкетонурии (отсутствие фермента необходимого для обмена аминокислоты фенилаланина) можно предотвратить с помощью строгой диеты. Однако синдром Дауна и дальтонизм пока еще не излечивается.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:22 08-04-2008
)
Ученые неустанно ищут пути замены или исправления аномальных хромосом, и в будущем мы научимся предотвращать многие наследственные болезни, изменяя генетическую информацию, заложенную в семени и яйцеклетке.
)