Возникновение наследственных недугов обусловлено двумя главными причинами. Первая и самая распространенная – отсутствующий или аномальный ген. Вторая – наличие в гене неправильного числа хромосом.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:13 08-04-2008
)
Поскольку носители генов – хромосомы – соединяются попарно, отсутствие того или иного гена означает, что в действие вступит другой ген из неполной пары.
Этот факт может стать или не стать причиной болезни в зависимости от того, какую задачу выполняет данный ген. Так, нехватка гена, отвечающего за цвет волос, не вызовет серьезных последствий.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:13 08-04-2008
)
Унаследование аномального гена от одного из родителей опасно в том случае, если он будет доминировать над здоровым.
Помимо хромосомных аномалий на клетки могут воздействовать и мутации генов. Они часто приводят к формированию вырабатывающих гены ферментов и, как следствие – к нарушениям в функционировании клеток.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:14 08-04-2008
)
Конечный итог такой мутации зависит от нормальной роли данного энзима – например, пигментации или роста. Но поскольку почти все гены образуют пары, нормальный ген-близнец может маскировать выработку аномальным геном дефектных ферментов.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:14 08-04-2008
)
Такие гены называются рецессивными, и чтобы произвести заметный эффект, они должны присутствовать в двойном количестве. Бывает так, что ребенок больной альбинизмом, рождается у здоровых родителей, так как он наследует рецессивный ген альбинизма от обеих родителей.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:15 08-04-2008
)
Незамаскированные гены – мутанты называются доминантными, и для получения эффекта достаточно одного такого гена.
Альбинизм, или отсутствие пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз зависит от наличия рецессивного (подавляемого) гена, который блокирует выработку пигмента. Собственно, это даже не болезнь, а врожденный дефект.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:15 08-04-2008
)
Причиной одной из самых известных наследственных болезней – синдрома Дауна - является неправильное число хромосом в клетках. Нормальный набор хромосом состоит из 46 соединено попарно хромосом, которые нумеруются в порядке от наименьшей (№ 1) до наибольшей (№ 23).
Angelo4ek666
( off
)
(
16:16 08-04-2008
)
При синдроме Дауна в каждой клетке нового организма 21-я пара содержит 3 хромосомы вместо 2. У больных этим недугом характерная внешность: круглое лицо, широкая переносица, раскосые глаза, короткие пальцы и мышечная слабость. Они часто страдают психическим недоразвитием и испытывают трудности в обучении.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:17 08-04-2008
)
Есть и третья, гораздо более редкая причина наследственного недуга – наличие аномального гена. Не являясь частью хромосомного набора родителей, он все же присутствует в их сперматозоидах или яйцеклетках.
Angelo4ek666
( off
)
(
16:17 08-04-2008
)
Ахондроплазмия – разновидность карликовости – обусловлена наличием доминантного гена в одной из хромосом, управляющих ростом костей. У больных этим недугом короткие конечности, большой лоб и детские черты лица при нормальном развитом торсе.
)